Was ist klippel-trénaunay-weber-syndrom?

Das Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom (KTWS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die sich durch eine Trias von Symptomen auszeichnet: Gefäßmalformationen, Knochenwachstumsstörungen und Weichteilverdickung. Es wurde erstmals im Jahr 1900 von den französischen Ärzten Maurice Klippel und Paul Trénaunay beschrieben.

Die Hauptmerkmale des KTWS sind:

1. Gefäßmalformationen: Dies sind abnormale Wucherungen von Blutgefäßen, die als Venen- und Lymphmalformationen auftreten können. Diese Anomalien können zu sichtbaren violett-roten Flecken oder Beulen auf der Haut führen, die als Portweinflecken, Hämangiome oder Lymphangiome bezeichnet werden.

2. Knochenwachstumsstörungen: Die betroffenen Gliedmaßen können eine übermäßige Länge oder verdickte Knochen aufweisen. Dadurch können die Beine oder Arme ungleichmäßig oder asymmetrisch wachsen.

3. Weichteilverdickung: Die Haut und das umgebende Weichgewebe können verdickt und vergrößert sein, was zu einem ungleichmäßigen Erscheinungsbild führt.

KTWS tritt meist sporadisch auf, das heißt, es gibt keine familiäre Vererbung. Die genaue Ursache der Erkrankung ist unbekannt, es wird jedoch angenommen, dass genetische Mutationen während der embryonalen Entwicklung eine Rolle spielen könnten.

Die Diagnose von KTWS basiert auf den klinischen Symptomen und kann durch bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) oder Angiographie gestützt werden.

Die Behandlung von KTWS ist in erster Linie symptomatisch. Sie kann Medikamente zur Schmerzlinderung, Kompressionsstrümpfe, physikalische Therapie und chirurgische Eingriffe zur Entfernung oder Reduzierung von Gefäßmalformationen oder zur Korrektur von Knochenwachstumsstörungen umfassen.

Menschen mit KTWS sollten regelmäßige medizinische Kontrollen haben, um Komplikationen wie Blutgerinnsel oder Entwicklungsstörungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die Prognose kann stark variieren, abhängig von der Schwere der Symptome und den Komplikationen jeder einzelnen Person.