Pränataldiagnostik bezieht sich auf medizinische Untersuchungen und Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um mögliche genetische oder strukturelle Anomalien beim Fötus zu erkennen. Diese Tests können durchgeführt werden, um einem eventuellen Risiko für genetische Störungen, Chromosomenabnormalitäten oder bestimmten Erkrankungen vorzubeugen oder um eine Diagnose zu stellen.
Es gibt verschiedene Arten von pränatalen diagnostischen Tests, darunter:
Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT): Diese Tests verwenden das Blut der Mutter, um das fetale Erbgut zu analysieren und potenzielle genetische Störungen, wie das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Patau-Syndrom, zu identifizieren. NIPTs sind besonders nützlich für Risikoschwangerschaften oder bei Frauen über 35 Jahren.
Ultraschalluntersuchungen: Diese nicht-invasive Methode nutzt Schallwellen, um Bilder des Fötus zu erzeugen. Sie können helfen, strukturelle Anomalien oder Defekte zu erkennen, wie beispielsweise Herzfehler, Spina bifida oder Fehlbildungen der Extremitäten.
Chorionzottenbiopsie (CVS): Diese invasive Methode entnimmt Gewebeproben aus dem sich entwickelnden Mutterkuchen (Plazenta). Sie wird in der Regel zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um genetische Anomalien zu erkennen.
Amniozentese: Bei dieser invasiven Methode wird eine Nadel vorsichtig in den Mutterleib eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Der Test wird in der Regel zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um Chromosomenstörungen oder bestimmte genetische Erkrankungen zu diagnostizieren.
Es ist wichtig zu beachten, dass pränatale Tests mit Risiken verbunden sein können, insbesondere bei invasiven Verfahren. Daher sollten Schwangere mit ihrem Arzt über die Vor- und Nachteile sowie über mögliche Risiken und individuelle Bedenken sprechen, bevor sie solche Tests durchführen lassen.
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