Was ist apert-syndrom?

Apert-Syndrom, auch bekannt als Akrocephalosyndaktylie Typ I, ist eine seltene genetische Erkrankung. Es wurde erstmals von Eugène Apert im Jahr 1906 beschrieben. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch abnorme Wachstumsmuster von Knochen und Gewebe, insbesondere im Kopf- und Gesichtsbereich.

Ein Hauptmerkmal des Apert-Syndroms ist die sogenannte Kraniosynostose, bei der die Schädelnähte vorzeitig verschließen. Dadurch entsteht ein abnorm geformter Schädel, der typischerweise hoch und schmal ist, wodurch das Gehirn möglicherweise in seinem Wachstum beeinträchtigt wird. Weitere charakteristische Merkmale umfassen eine abnormale Gesichtsform mit weit auseinander stehenden Augen, eine flache Nase, eine hochgewölbte Gaumen und eine Unterentwicklung des Kiefers.

Apert-Syndrom geht auch oft mit syndaktylie, einer Fehlbildung der Finger und Zehen, einher. Die Finger und Zehen sind vollständig oder teilweise miteinander verwachsen, was zu abnormen Händen und Füßen führt. Darüber hinaus können auch weitere körperliche Anomalien auftreten, wie zum Beispiel eine Fehlbildung des Herzens, des Verdauungstrakts und des Urogenitalsystems.

Die genetische Ursache des Apert-Syndroms sind Mutationen im FGFR2-Gen, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 kodiert. Diese Mutationen führen zu einer übermäßigen Aktivierung des Rezeptors, was zu den abnormen Wachstumsmustern führt.

Die Behandlung des Apert-Syndroms erfordert oft eine multidisziplinäre Herangehensweise. Chirurgische Eingriffe können erforderlich sein, um die Schädeldeformität zu korrigieren, die Atemwege freizumachen, die syndaktylie zu behandeln oder andere angeborene Anomalien zu korrigieren. Physiotherapie, Sprachtherapie und eine regelmäßige medizinische Überwachung sind ebenfalls Teil der Behandlung.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Apert-Syndrom ist in der Regel normal, sofern mögliche Probleme frühzeitig erkannt und behandelt werden. Eine rechtzeitige medizinische Versorgung und Unterstützung können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.