Was ist punktmutation?

Punktmutationen sind genetische Veränderungen, die durch den Austausch eines einzelnen Nukleotids in der DNA-Sequenz einer Zelle verursacht werden. Diese Mutationen können verschiedene Auswirkungen auf die Proteinsynthese und die Funktionalität eines Organismus haben, je nachdem, wo die Mutation auftritt und welches Nukleotid betroffen ist.

Es gibt verschiedene Arten von Punktmutationen, darunter:

• Substitution: Dabei wird ein einzelnes Nukleotid durch ein anderes ersetzt, was zu einer Veränderung in der codierten Aminosäure führt.
• Insertion: Ein zusätzliches Nukleotid wird in die DNA-Sequenz eingefügt, was zu einer Verschiebung des Leserahmens und möglicherweise zu einer veränderten Proteinsequenz führt.
• Deletion: Ein Nukleotid wird aus der DNA-Sequenz entfernt, was ebenfalls zu einer Verschiebung des Leserahmens und potenziellen negativen Auswirkungen auf die Proteinsequenz führen kann.

Punktmutationen können spontan auftreten oder durch äußere Faktoren wie Strahlung oder chemische Substanzen verursacht werden. Sie sind oft die Ursache für genetische Erkrankungen und spielen eine wichtige Rolle in der Evolution, da sie zu neuen genetischen Variationen und somit zu Diversität innerhalb einer Population führen.