Was ist punktmutation?

Punktmutationen

Eine Punktmutation ist eine Art von Genmutation, bei der ein einzelnes Nukleotid in der DNA-Sequenz verändert wird. Diese Veränderung kann verschiedene Auswirkungen haben, je nachdem, wo sie auftritt und welche Art von Veränderung vorliegt.

Es gibt verschiedene Arten von Punktmutationen:

• Substitution: Ersetzt ein Nukleotid durch ein anderes. Dies kann in drei Untertypen unterteilt werden:
  • Transition: Ersetzt ein Purin durch ein anderes Purin (A ↔ G) oder ein Pyrimidin durch ein anderes Pyrimidin (C ↔ T).
  • Transversion: Ersetzt ein Purin durch ein Pyrimidin oder umgekehrt.
• Insertion: Fügt ein oder mehrere Nukleotide in die DNA-Sequenz ein. Dies kann zu einer Rastermutation führen, wenn die Anzahl der eingefügten Nukleotide nicht durch drei teilbar ist.
• Deletion: Entfernt ein oder mehrere Nukleotide aus der DNA-Sequenz. Auch dies kann zu einer Rastermutation führen, wenn die Anzahl der entfernten Nukleotide nicht durch drei teilbar ist.

Die Folgen einer Punktmutation hängen davon ab, wo sie im Genom auftritt:

• In kodierenden Regionen:
  • Stille Mutation: Die Mutation verändert die DNA-Sequenz, aber nicht die Aminosäuresequenz des Proteins, da der genetische Code redundant ist.
  • Missense-Mutation: Die Mutation führt zur Einsetzung einer anderen Aminosäure in das Protein. Dies kann die Funktion des Proteins beeinträchtigen.
  • Nonsense-Mutation: Die Mutation führt zur Entstehung eines Stoppcodons, was zu einem verkürzten, nicht-funktionsfähigen Protein führt.
• In nicht-kodierenden Regionen:
  • Mutationen in nicht-kodierenden Regionen können die Genexpression beeinflussen, indem sie z. B. die Bindung von Transkriptionsfaktoren verändern oder die mRNA-Stabilität beeinflussen.

Punktmutationen können spontan auftreten oder durch Mutagene wie Chemikalien oder Strahlung verursacht werden. Sie spielen eine wichtige Rolle in der Evolution und können sowohl positive als auch negative Auswirkungen haben.