Was ist kabuki-syndrom?

Das Kabuki-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Wachstum und die Entwicklung eines Individuums beeinflusst. Es wurde erstmals 1981 in Japan beschrieben und nach dem traditionellen japanischen Theaterstil Kabuki benannt, da die Gesichtszüge der Betroffenen Ähnlichkeiten mit den geschminkten Gesichtern der Theaterschauspieler aufweisen.

Die Symptome des Kabuki-Syndroms variieren von Fall zu Fall, können aber folgendes umfassen: charakteristische Gesichtszüge wie lang geschlitzte Augen, hohe und gewölbte Augenbrauen, eine abgesenkte Nasenwurzel, große Ohren und ein spitzes Kinn. Darüber hinaus können kognitive Beeinträchtigungen, Wachstumsprobleme, muskuloskelettale Anomalien wie Gelenkversteifungen, Herzfehler, Hormonstörungen und Hör- und Sehprobleme auftreten.

Das Kabuki-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen KMT2D oder KDM6A verursacht und vererbt sich in den meisten Fällen autosomal dominant. Es ist auch möglich, dass das Syndrom sporadisch auftritt, dh ohne familiäre Vorbelastung.

Es gibt keine Heilung für das Kabuki-Syndrom, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine multidisziplinäre Behandlung durch verschiedene Fachärzte wie Genetiker, Kinderärzte, Kardiologen, Orthopäden und Audiologen ist oft erforderlich. Frühe Interventionen wie Sprach- und Physiotherapie können helfen, die Entwicklung zu unterstützen, und medizinische Eingriffe können bei spezifischen Problemen wie Herzfehlern erforderlich sein.

Die Langzeitprognose für Menschen mit Kabuki-Syndrom variiert. Einige Erwachsene können ein relativ unabhängiges Leben führen, während andere ein umfassendes medizinisches und soziales Unterstützungsnetzwerk benötigen. Es ist wichtig, dass die Betroffenen und ihre Familien eine angemessene Unterstützung und Betreuung erhalten, um ihre individuellen Bedürfnisse zu erfüllen.