Was ist hämochromatose?

Hämochromatose ist eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper Eisen nicht richtig verarbeiten kann. Dies führt zu einer übermäßigen Aufnahme und Speicherung von Eisen in verschiedenen Organen und Geweben, insbesondere in der Leber, den Gelenken und dem Herzen.

Die Hämochromatose tritt am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung auf, insbesondere bei Menschen mit keltischer oder nordischer Herkunft. Beide Geschlechter können von der Erkrankung betroffen sein, obwohl sie bei Männern häufiger diagnostiziert wird.

Die Symptome der Hämochromatose können variieren, sind aber oft unspezifisch und können auch mit anderen Erkrankungen verwechselt werden. Einige häufige Symptome sind Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust, sexuelle Dysfunktion und dunkle Hautpigmentierung. In einigen Fällen kann sich auch eine Leberzirrhose oder eine Herzinsuffizienz entwickeln.

Die Diagnose der Hämochromatose erfolgt in der Regel durch genetische Tests zur Überprüfung von Mutationen im HFE-Gen, das eng mit der Erkrankung verbunden ist. Zusätzlich werden Blutuntersuchungen durchgeführt, um den Eisenspiegel im Körper zu bestimmen.

Die Behandlung der Hämochromatose besteht in der Regel aus regelmäßigen Aderlässen, um das überschüssige Eisen im Körper zu entfernen. Dies kann dazu beitragen, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. In einigen Fällen kann auch eine Eisenchelationstherapie oder eine Behandlung von Komplikationen wie Leberzirrhose erforderlich sein.

Es ist wichtig, dass Menschen mit Hämochromatose ihre Eisenwerte regelmäßig überwachen lassen und eine gesunde Ernährung mit begrenztem Eisengehalt einhalten. Durch frühzeitige Diagnose und angemessenes Management kann die Prognose für Menschen mit Hämochromatose verbessert werden.