Was ist hämophilie?

Hämophilie ist eine seltene genetisch bedingte Blutungsstörung, die hauptsächlich bei Männern auftritt. Es gibt zwei Hauptformen von Hämophilie: Hämophilie A, bei der ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII vorliegt, und Hämophilie B, bei der ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX vorliegt.

Hämophilie resultiert aus einem Defekt in einem der Gene, die für die Produktion der Gerinnungsfaktoren verantwortlich sind, was zu einer verminderten oder fehlenden Gerinnungsfähigkeit des Blutes führt. Dies macht Menschen mit Hämophilie anfällig für längere und schwer kontrollierbare Blutungen, insbesondere nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen.

Häufige Symptome von Hämophilie sind starke und länger anhaltende Blutungen nach leichten Verletzungen, Blutergüsse, Gelenkschmerzen und gelegentlich spontane innere Blutungen. Schwere Formen der Hämophilie können auch zu lebensbedrohlichen Blutungen führen.

Die Behandlung von Hämophilie besteht in der Verabreichung von Gerinnungsfaktoren entweder in Form von intravenösen Injektionen oder durch Einnahme von Medikamenten. Ziel ist es, den fehlenden oder niedrigen Gerinnungsfaktor im Blut auszugleichen und Blutungen zu stoppen oder zu verhindern.

Hämophilie kann nicht geheilt werden, aber mit einer angemessenen Behandlung und regelmäßiger Überwachung können Menschen mit Hämophilie in der Regel ein normales Leben führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.