Was ist erbkrankheiten?

Erbkrankheiten

Erbkrankheiten sind Erkrankungen, die durch genetische Defekte verursacht werden, die von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben werden. Diese Defekte können in einzelnen Genen (genetische Mutationen), Chromosomen (chromosomale Aberrationen) oder durch multifaktorielle Vererbung entstehen.

Arten von Erbkrankheiten

Es gibt verschiedene Kategorien von Erbkrankheiten, abhängig vom Vererbungsmechanismus:

• Autosomal-dominante Erbkrankheiten: Nur eine Kopie des mutierten Gens auf einem nicht-geschlechtschromosomalen (autosomalen) Chromosom reicht aus, um die Krankheit auszulösen. Ein betroffener Elternteil hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen an seine Kinder weiterzugeben. Beispiele sind Huntington-Krankheit und Neurofibromatose.
• Autosomal-rezessive Erbkrankheiten: Beide Elternteile müssen Träger des mutierten Gens auf einem autosomalen Chromosom sein, damit das Kind die Krankheit entwickelt. Kinder erben dann je eine Kopie des mutierten Gens von jedem Elternteil. Ist jeder Elternteil Träger, haben die Kinder eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu entwickeln, eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, Träger zu sein, und eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen nicht zu erben. Beispiele sind zystische Fibrose, Sichelzellenanämie und Phenylketonurie (PKU).
• X-chromosomal-dominante Erbkrankheiten: Das mutierte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Eine betroffene Mutter hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen an ihre Kinder weiterzugeben, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Ein betroffener Vater wird das mutierte Gen an alle seine Töchter, aber an keinen seiner Söhne weitergeben.
• X-chromosomal-rezessive Erbkrankheiten: Das mutierte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Männer haben nur ein X-Chromosom, daher führt eine einzige Kopie des mutierten Gens zur Krankheit. Frauen müssen zwei Kopien des mutierten Gens erben, um die Krankheit zu entwickeln. Frauen mit nur einer Kopie des mutierten Gens sind Trägerinnen und zeigen in der Regel keine Symptome. Beispiele sind Hämophilie und Muskeldystrophie Duchenne.
• Y-chromosomale Erbkrankheiten: Das mutierte Gen befindet sich auf dem Y-Chromosom. Betrifft nur Männer, da nur Männer ein Y-Chromosom haben. Die Krankheit wird vom Vater an alle seine Söhne weitergegeben.
• Multifaktorielle Erbkrankheiten: Werden durch eine Kombination aus genetischen Faktoren und Umweltfaktoren verursacht. Sind komplexer zu verstehen und vorherzusagen. Beispiele sind Herzkrankheiten, Diabetes und bestimmte Krebsarten.
• Mitochondriale Erbkrankheiten: Werden durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht. Mitochondrien werden ausschließlich von der Mutter vererbt, daher werden mitochondriale Erbkrankheiten nur von Müttern an ihre Kinder weitergegeben.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose von Erbkrankheiten umfasst in der Regel eine genetische Beratung, Gentests und möglicherweise bildgebende Verfahren. Die Behandlung variiert je nach spezifischer Erkrankung und kann Medikamente, Therapien oder Operationen umfassen. Eine Heilung ist für viele Erbkrankheiten nicht möglich, aber die Symptome können oft behandelt und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden.

Prävention

Genetische Beratung und Gentests können Paaren helfen, ihr Risiko für die Weitergabe von Erbkrankheiten an ihre Kinder zu beurteilen. In einigen Fällen kann eine Präimplantationsdiagnostik (PID) oder eine In-vitro-Fertilisation (IVF) in Betracht gezogen werden, um die Auswahl von Embryonen ohne die spezifische genetische Mutation zu ermöglichen.