Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Es wurde erstmals 1963 von den Ärzten Jack Rubinstein und Hooshang Taybi beschrieben. Menschen mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom haben typischerweise charakteristische körperliche Merkmale und Entwicklungsverzögerungen.
Äußerliche Merkmale des Syndroms können sein:
Die intellektuelle Entwicklung der Betroffenen kann von leichter bis schwerer geistiger Behinderung reichen. Sprachliche Störungen wie Sprachverzögerungen oder Schwierigkeiten beim Ausdruck und Verständnis von Sprache sind ebenfalls häufig.
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom wird durch Mutationen in den Genen CREBBP (ca. 55-60% der Fälle) oder EP300 (ca. 5-8% der Fälle) verursacht. Diese Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die an der Regulierung der Genexpression beteiligt sind und somit eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion des Körpers spielen.
Die Symptome des Rubinstein-Taybi-Syndroms können von Person zu Person variieren, auch innerhalb derselben Familie. Die Behandlung konzentriert sich in der Regel auf die Behandlung der individuellen Symptome und die Unterstützung der betroffenen Personen bei ihrer Entwicklung und Pflege. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es derzeit keine Heilungsmöglichkeiten, aber unterstützende Therapien und spezialisierte medizinische Betreuung können den Betroffenen helfen, ein erfülltes Leben zu führen.
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