Was ist kurzfingrigkeit?

Brachydaktylie (Kurzfingrigkeit)

Brachydaktylie, auch Kurzfingrigkeit genannt, ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die durch ungewöhnlich kurze Finger und/oder Zehen gekennzeichnet sind. Sie kann isoliert auftreten oder im Rahmen komplexerer Syndrome vorkommen.

Ursachen und Vererbung:

• Meist genetisch bedingt: Verschiedene Gene können betroffen sein.
• Verschiedene Vererbungswege sind möglich: Autosomal dominant, autosomal rezessiv, oder X-chromosomal. Dies beeinflusst das Risiko, dass die Erkrankung an Nachkommen weitergegeben wird. (Siehe: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/genetische%20Vererbung)

Formen der Brachydaktylie:

Es gibt verschiedene Klassifikationssysteme für Brachydaktylie, aber eine häufig verwendete Einteilung ist die nach Bell (1951), die verschiedene Typen (A bis E) unterscheidet, basierend auf den betroffenen Knochen und dem Erscheinungsbild.

• Brachydaktylie Typ A: Verkürzung der Mittelphalangen, häufig der Mittelfinger. (Siehe: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/phalangen)
• Brachydaktylie Typ B: Fehlen oder Hypoplasie (Unterentwicklung) der Endphalangen und Nägel.
• Brachydaktylie Typ C: Verkürzung der Mittelphalangen, insbesondere des Zeigefingers und des kleinen Fingers.
• Brachydaktylie Typ D: Verkürzung und Verbreiterung der Endphalanx des Daumens und/oder der großen Zehe (auch bekannt als "Hammerdaumen" oder "Breitdaumen").
• Brachydaktylie Typ E: Verkürzung der Mittelhand- und Mittelfußknochen (Metakarpalen und Metatarsalen). Kann mit Kleinwuchs assoziiert sein. (Siehe: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Kleinwuchs)

Diagnose:

• Klinische Untersuchung: Beurteilung der Finger und Zehen.
• Röntgenuntersuchung: Zur Beurteilung der Knochenstruktur. (Siehe: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Röntgenuntersuchung)
• Gentests: Können zur Identifizierung der spezifischen genetischen Ursache durchgeführt werden, insbesondere wenn eine Familienanamnese vorliegt oder die Brachydaktylie Teil eines Syndroms ist.

Behandlung:

• In den meisten Fällen ist keine Behandlung erforderlich, da die Kurzfingrigkeit keine funktionellen Einschränkungen verursacht.
• Bei funktionellen Problemen (z.B. Schwierigkeiten beim Greifen) können physiotherapeutische Maßnahmen oder in seltenen Fällen operative Eingriffe in Betracht gezogen werden.
• Genetische Beratung: Für Familien mit Brachydaktylie, um das Risiko der Weitergabe der Erkrankung an zukünftige Generationen zu beurteilen. (Siehe: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/genetische%20Beratung)