Was ist gliedergürteldystrophie?

Die Gliedergürteldystrophie, auch als Limb-Girdle-Muskeldystrophie (LGMD) bezeichnet, ist eine Gruppe von erblichen Erkrankungen, die Muskelschwäche und Muskelschwund in den Schulter- und Beckengürtel-Muskeln verursachen. Sie beeinflusst normalerweise nicht das zentrale Nervensystem, wie das Rückenmark oder das Gehirn.

Es gibt verschiedene Untertypen der Gliedergürteldystrophie, die sich in ihrem Vererbungsmuster und den veränderten Genen unterscheiden. Einige Untertypen werden autosomal-rezessiv vererbt, während andere autosomal-dominant vererbt werden. Die Symptome können in der Regel in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten und variieren je nach Untertyp und Schweregrad.

Die häufigsten Symptome der Gliedergürteldystrophie sind Schwäche und Muskelschwund in den Schultern, Oberarmen, Oberschenkeln und Hüften. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Gehen, Stehen, Treppensteigen und Heben führen. Einige Personen mit Gliedergürteldystrophie können auch Herzprobleme oder Atembeschwerden entwickeln.

Die Diagnose der Gliedergürteldystrophie erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese, elektromyographischen Tests und genetischer Analyse. Es gibt derzeit keine spezifische Heilung für die Gliedergürteldystrophie, aber die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören physikalische Therapie, Muskelstärkungsübungen, Atemtherapie und orthopädische Hilfsmittel.

Die Lebenserwartung von Personen mit Gliedergürteldystrophie variiert je nach Untertyp und Schweregrad der Erkrankung. Einige Untertypen können zu einer fortschreitenden Behinderung führen, während andere einen milderen Verlauf haben können. Eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Behandlung können den Verlauf der Krankheit jedoch positiv beeinflussen.