Was ist erythromelalgie?

Erythromelalgie

Erythromelalgie, auch bekannt als Mitchell-Krankheit oder Erythermalgie, ist eine seltene neurovaskuläre Erkrankung, die durch intensive, brennende Schmerzen, Rötung und erhöhte Hauttemperatur, vor allem in den Füßen und Händen, gekennzeichnet ist. Die Symptome treten typischerweise episodisch auf und können durch Wärme, Bewegung, Stehen oder Druck ausgelöst werden.

Ursachen:

• Primäre Erythromelalgie: Diese Form ist selten und oft genetisch bedingt. Sie kann durch Mutationen im SCN9A-Gen verursacht werden, das für einen Natriumkanal in Nervenzellen verantwortlich ist. Diese Mutationen führen zu einer Übererregbarkeit der Schmerznerven. Weitere Informationen finden Sie unter Primäre Erythromelalgie.
• Sekundäre Erythromelalgie: Diese Form tritt als Folge einer anderen Grunderkrankung auf, wie z.B. Myeloproliferative%20Erkrankungen (z.B. Polyzythämie Vera, essentielle Thrombozythämie), Autoimmunerkrankungen (z.B. systemischer Lupus erythematodes), Diabetes, Multiple%20Sklerose, oder kann durch bestimmte Medikamente ausgelöst werden.

Symptome:

• Brennende Schmerzen: Der Hauptteil der Symptome sind brennende Schmerzen in den Extremitäten, vorwiegend in den Füßen und Händen.
• Rötung (Erythem): Die betroffenen Hautstellen weisen eine deutliche Rötung auf.
• Erhöhte Hauttemperatur: Die Haut fühlt sich heiß an.
• Schwellung: In manchen Fällen kann es zu einer Schwellung der betroffenen Bereiche kommen.
• Auslöser: Symptome werden oft durch Wärme, Bewegung, Stehen oder Druck verschlimmert.

Diagnose:

Die Diagnose basiert hauptsächlich auf der klinischen Untersuchung und der Anamnese des Patienten. Es gibt keinen spezifischen diagnostischen Test. Zu den möglichen Untersuchungen gehören:

• Blutuntersuchungen: Um zugrunde liegende Erkrankungen auszuschließen (z.B. Blutbild zur Überprüfung auf myeloproliferative Erkrankungen).
• Nervenleitgeschwindigkeitsstudien: Um andere neurologische Ursachen auszuschließen.
• Genetische Tests: Bei Verdacht auf primäre Erythromelalgie.

Behandlung:

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Auslöser zu vermeiden.

• Kühlung: Kühle Umschläge oder das Eintauchen der betroffenen Extremitäten in kaltes Wasser (nicht eiskalt!) können vorübergehende Linderung verschaffen.
• Medikamente:
  • Schmerzmittel: Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAIDs), Antikonvulsiva (z.B. Gabapentin, Pregabalin), Antidepressiva (z.B. Amitriptylin) können zur Schmerzlinderung eingesetzt werden.
  • Vasokonstriktoren: Medikamente, die die Blutgefäße verengen, können in manchen Fällen hilfreich sein.
• Behandlung der Grunderkrankung: Bei sekundärer Erythromelalgie ist die Behandlung der zugrunde liegenden Erkrankung entscheidend.
• Vermeidung von Auslösern: Vermeidung von Hitze, starker Anstrengung und langem Stehen.
• Hautpflege: Sanfte Hautpflege, um Irritationen zu vermeiden.
• Aspirin: Bei Erythromelalgie im Zusammenhang mit Thrombozytose.

Prognose:

Die Prognose ist variabel. Bei sekundärer Erythromelalgie hängt die Prognose von der zugrunde liegenden Erkrankung ab. Bei primärer Erythromelalgie können die Symptome chronisch und belastend sein, aber die Erkrankung ist nicht lebensbedrohlich. Die Behandlung kann helfen, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern.