Was ist undine-syndrom?

Das Undine-Syndrom, auch als congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das autonome Nervensystem betrifft. Es betrifft die Atmungsfunktion, insbesondere die Fähigkeit zu atmen, während man schläft.

Menschen mit dem Undine-Syndrom haben Schwierigkeiten, ihre Atemmuster zu regulieren, insbesondere während des Schlafes. Normalerweise atmen wir automatisch weiter, selbst wenn wir schlafen. Bei Menschen mit dem Undine-Syndrom wird dieser automatische Atemreflex jedoch nicht ausgelöst, was dazu führt, dass sie aufwachen, um nach Luft zu schnappen.

Die Ursache des Undine-Syndroms sind Mutationen im PHOX2B-Gen, das für die Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich ist. Diese genetischen Veränderungen treten in der Regel spontan auf und nicht alle familiären Formen des Syndroms wurden identifiziert.

Die Symptome des Undine-Syndroms können variieren, aber typischerweise treten Atemprobleme während des Schlafs auf. Dies kann zu Tagesschläfrigkeit, Müdigkeit und Konzentrationsproblemen führen. Andere mögliche Symptome sind eine erhöhte Herzfrequenz, verminderte Schweißproduktion, unregelmäßiger Herzrhythmus und Blässe.

Die Diagnose des Undine-Syndroms erfolgt normalerweise durch eine umfassende Überprüfung der Symptome, genetische Tests und Polysomnographie, bei der der Schlaf und die Atmung überwacht werden. Es gibt derzeit keine Heilung für das Syndrom, aber die Symptome können mit einer unterstützenden Behandlung wie der Verwendung einer kontinuierlichen positiven Atemwegsdruckmaske (CPAP) oder einer diaphragmalen Stimulationstherapie gelindert werden.

Es ist wichtig, das Undine-Syndrom frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, um mögliche Komplikationen wie Atemstillstand während des Schlafs zu verhindern. Daher ist eine multidisziplinäre medizinische Betreuung erforderlich, bei der Ärzte, Psychologen und Spezialisten für Atmungs- und Schlafstörungen eng zusammenarbeiten.

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