Titin, auch bekannt als Connektin, ist das größte bekannte Protein im menschlichen Körper. Es spielt eine entscheidende Rolle in der Muskelfunktion, insbesondere in der Skelett- und Herzmuskulatur.
Funktion: Titin fungiert im Sarkomer (der grundlegenden kontraktilen Einheit des Muskelgewebes) als molekulare Feder. Es verbindet das Myosinfilament (dickes Filament) mit der Z-Scheibe, wodurch die Muskeln nach Dehnung ihre Ruheposition wiedererlangen können. Es trägt zur passiven Muskelsteifigkeit und zur Strukturintegrität des Sarkomers bei.
Struktur: Das Titin-Protein ist extrem groß und komplex. Es besteht aus einer linearen Kette von etwa 30.000 Aminosäuren. Seine Struktur umfasst verschiedene Domänen, darunter Ig-Domänen (Immunglobulin-ähnliche Domänen), FnIII-Domänen (Fibronectin Typ III-Domänen) und die PEVK-Region. Diese Domänen verleihen dem Protein seine elastischen Eigenschaften.
Genetik: Das Titin-Gen (TTN) ist eines der längsten Gene, das im menschlichen Genom gefunden wurde. Mutationen im TTN-Gen können zu verschiedenen Muskelerkrankungen führen, einschließlich Kardiomyopathien (Herzkrankheiten) und Muskeldystrophien.
Bedeutung in der Medizin: Aufgrund seiner Rolle in der Muskelstruktur und -funktion ist Titin von großer Bedeutung für die Diagnose und das Verständnis von Muskelerkrankungen. Die Erforschung von Titin-Mutationen und deren Auswirkungen auf die Muskelphysiologie trägt zur Entwicklung neuer Therapien bei.
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