Was ist sichelzellkrankheit?

Die Sichelzellkrankheit ist eine erbliche Blutkrankheit, die vor allem bei Menschen mit afrikanischen, mediterranen, nahöstlichen und indischen Wurzeln vorkommt. Sie wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Gen verursacht, was zu einer Verformung der roten Blutkörperchen führt.

Normale rote Blutkörperchen haben eine runde, scheibenförmige Form, während die veränderten, sickelförmigen Zellen der Sichelzellkrankheit steif und klebrig sind. Dies führt zu Durchblutungsstörungen, da die Zellen nicht mehr so leicht durch die Blutgefäße fließen können.

Die Symptome der Sichelzellkrankheit variieren von Person zu Person, können aber akute Schmerzkrisen, Anämie, Müdigkeit, Infektionen, Gelbsucht, Verzögerungen des Wachstums und Entwicklungsverzögerungen umfassen. In schweren Fällen kann die Krankheit zu Organversagen, Schlaganfällen oder sogar zum Tod führen.

Die Behandlung der Sichelzellkrankheit zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Die Patienten benötigen oft regelmäßige Bluttransfusionen, um den Sauerstofftransport im Körper zu verbessern und Anämie zu behandeln. Eine regelmäßige Einnahme von Antibiotika kann helfen, Infektionen vorzubeugen, und eine pneumokokken-Impfung kann empfohlen werden.

Eine Stammzelltransplantation kann in einigen Fällen eine Heilung bieten, ist jedoch nicht für alle Patienten verfügbar und mit Risiken verbunden. Es werden auch neue therapeutische Ansätze wie Gentherapie erforscht.

Es ist wichtig, eine angemessene medizinische Betreuung und Unterstützung für Menschen mit Sichelzellkrankheit bereitzustellen, da sie oft mit einer beeinträchtigten Lebensqualität und einer verkürzten Lebenserwartung konfrontiert sind. Eine genetische Beratung für Familien mit einem erhöhten Risiko für die Krankheit kann hilfreich sein, um das Risiko zukünftiger Generationen zu verringern.