Was ist phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann. Dies führt zu einem Anstieg von Phenylalanin im Blut.

PKU wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für PKU bei ihrem Kind zu erhöhen.

Wenn unbehandelt, kann ein hoher Phenylalanin-Spiegel im Blut zu Hirnschäden und geistiger Beeinträchtigung führen. Daher wird PKU in den meisten Ländern durch einen Neugeborenenscreeningtest frühzeitig erkannt.

Die Behandlung von PKU besteht in der strikten Einhaltung einer phenylalaninfreien Diät. Lebensmittel, die Phenylalanin enthalten, wie Fleisch, Fisch, Eier, Milchprodukte, Bohnen und Nüsse, müssen vermieden werden. Stattdessen werden spezielle phenylalaninfreie Ersatzprodukte verwendet, die alle notwendigen Nährstoffe enthalten.

Menschen mit PKU müssen regelmäßig ihren Phenylalaninspiegel überwachen und ihre Ernährung entsprechend anpassen. Sie können auch zusätzliche Nahrungsergänzungsmittel benötigen, um alle notwendigen Nährstoffe zu erhalten.

Die Einhaltung einer phenylalaninfreien Diät ist lebenslang erforderlich, um die Symptome und Komplikationen von PKU zu kontrollieren. Es kann jedoch zu verschiedenen Grad an schwerer Einschränkung der phenylalaninreduzierten Diät kommen. Es ist wichtig, dass Personen mit PKU eng mit einem Team von Ärzten und Ernährungsfachleuten zusammenarbeiten, um sicherzustellen, dass sie alle notwendigen Nährstoffe erhalten, während sie eine phenylalaninfreie Diät einhalten.