Das Philadelphia-Chromosom ist eine spezifische genetische Anomalie, die bei einer bestimmten Art von Blutkrebs, der chronischen myeloischen Leukämie (CML), auftritt.
Normalerweise haben menschliche Zellen 23 Paare von Chromosomen, die das gesamte Erbgut enthalten. Bei Personen mit CML tritt jedoch eine sogenannte Chromosomentranslokation auf, bei der Teile der Chromosomen 9 und 22 miteinander verschmelzen. Dadurch entsteht das Philadelphia-Chromosom, das als verkürztes Chromosom 22 bezeichnet wird.
Die Translokation führt zur Bildung eines veränderten Gens namens BCR-ABL1. Dieses veränderte Gen produziert ein fehlgeleitetes Protein, das die normale Regulation des Zellwachstums stört. Dadurch vermehren sich die weißen Blutkörperchen unkontrolliert und es entsteht die CML.
Die Entdeckung des Philadelphia-Chromosoms und seiner Verbindung zur CML hatte bedeutende Auswirkungen auf die Behandlung dieser Krankheit. Durch die Entwicklung von gezielten Therapien, wie zum Beispiel Tyrosinkinase-Inhibitoren, die das fehlgeleitete Protein blockieren, konnte die Lebenserwartung von CML-Patienten erheblich verbessert werden.
Das Philadelphia-Chromosom kann mittels spezieller Labortests wie der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder der Polymerasekettenreaktion (PCR) nachgewiesen werden. Der Nachweis des Philadelphia-Chromosoms ist wichtig für die Diagnosestellung und Überwachung der CML-Behandlung.
Es ist wichtig zu beachten, dass das Philadelphia-Chromosom ausschließlich mit der CML in Verbindung gebracht wird und nicht bei anderen Krebsarten vorkommt. Es ist somit ein wichtiger diagnostischer Marker für diese spezifische Art von Leukämie.
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