Was ist hallervorden?

Hallervorden-Spatz-Syndrom (heute meist als Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration oder PKAN bezeichnet) ist eine seltene, erbliche neurodegenerative Erkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Eisenspeichererkrankungen des Gehirns (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA).

Wichtige Aspekte:

• Ursache: PKAN wird durch Mutationen im PANK2-Gen verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion des Enzyms Pantothenatkinase 2 verantwortlich, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel von Coenzym A spielt. Mehr Informationen zur Genetik von PKAN.
• Symptome: Die Symptome sind vielfältig und progressiv. Dazu gehören Dystonie (unwillkürliche Muskelkontraktionen), Parkinsonismus, Spastik, psychische Beeinträchtigungen und Sehbehinderungen (Retinitis pigmentosa). Die Symptome manifestieren sich in der Regel in der Kindheit oder Jugend, können aber auch später auftreten. Mehr über Neurologische%20Erkrankungen.
• Diagnose: Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden, neurologischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren (MRT des Gehirns, die typischerweise das "Tigeraugenzeichen" im Globus pallidus zeigt) und genetischen Tests zur Bestätigung der PANK2-Mutation.
• Behandlung: Es gibt keine Heilung für PKAN. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, Medikamente zur Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus sowie supportive Maßnahmen. Manchmal kommt eine Tiefe Hirnstimulation (THS) in Frage. Informationen zu Therapie bei PKAN.
• Vererbung: PKAN wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger einer Mutation des PANK2-Gens sein müssen, damit ein Kind die Krankheit entwickelt.