Was ist brachydaktylie?

Brachydaktylie ist eine genetische Störung, die durch verkürzte Finger oder Zehen gekennzeichnet ist. Der Begriff "brachy" bedeutet kurz und "daktylie" bezieht sich auf Finger oder Zehen. Diese Störung kann entweder isoliert auftreten oder im Rahmen anderer genetischer Syndromen vorkommen.

Es gibt verschiedene Arten von Brachydaktylie, je nachdem welche Finger oder Zehen betroffen sind und wie stark sie verkürzt sind. Brachydaktylie kann ein- oder beidseitig auftreten und betrifft normalerweise alle Fingerglieder oder Zehenglieder gleichzeitig.

Die Ursache von Brachydaktylie ist genetisch bedingt. Es gibt mehrere Gene, die mit dieser Störung assoziiert werden, darunter die Gene BMPR1B, GDF5, BMPR2 und GDF6. Veränderungen oder Mutationen in diesen Genen können zu Brachydaktylie führen. Die Störung wird in der Regel autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Störung an ihre Nachkommen weiterzugeben.

Die Symptome von Brachydaktylie sind verkürzte Finger oder Zehen, normalerweise begleitet von einer normalen oder leicht verminderten Beweglichkeit. Die Funktion der betroffenen Finger oder Zehen ist in der Regel nicht beeinträchtigt, es sei denn, die Verkürzung ist sehr stark ausgeprägt.

Die Behandlung von Brachydaktylie hängt von der Schwere der Verkürzung ab. In milden Fällen können therapeutische Übungen und physikalische Therapie die Beweglichkeit verbessern. In schwereren Fällen kann eine chirurgische Korrektur erforderlich sein, um die Länge der Finger oder Zehen zu vergrößern.

Es ist wichtig zu beachten, dass Brachydaktylie keine lebensbedrohliche Erkrankung ist und in der Regel keine anderen gesundheitlichen Probleme verursacht. Die meisten Menschen mit Brachydaktylie können ein normales Leben führen und normale motorische Fähigkeiten haben.