Was ist alport-syndrom?

Alport-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Nieren betrifft. Sie ist nach dem britischen Arzt Cecil Alport benannt, der die Krankheit erstmals im Jahr 1927 beschrieben hat.

Es handelt sich um eine fortschreitende Nierenerkrankung, die durch eine Mutation in den Genen für die Kollagenproteine Typ IV verursacht wird. Das Syndrom wird in der Regel X-chromosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass es hauptsächlich Jungen betrifft. Es gibt jedoch auch seltene Fälle, bei denen Mädchen betroffen sein können.

Die Krankheit führt zu Schäden an den Glomeruli, den kleinen Filtereinheiten in den Nieren, die für die Reinigung des Blutes und die Entfernung von Abfallstoffen zuständig sind. Dies führt zu einer schrittweisen Verschlechterung der Nierenfunktion.

Symptome des Alport-Syndroms können Blut im Urin (Hämaturie), erhöhtem Eiweiß im Urin (Proteinurie), fortschreitende Niereninsuffizienz, Hörverlust und gelegentlich auch Augenanomalien umfassen. Die Symptome können von Fall zu Fall variieren.

Es gibt derzeit keine Heilung für das Alport-Syndrom, die Behandlung zielt jedoch darauf ab, die Symptome zu kontrollieren und die Nierenfunktion so lange wie möglich zu erhalten. Dies kann Medikamente zur Blutdruckkontrolle, Nierenersatztherapien wie Dialyse oder Nierentransplantation sowie Hörgeräte umfassen.

Es ist wichtig, dass Personen mit Alport-Syndrom regelmäßig von einem Nephrologen (Nierenspezialisten) betreut werden, um ihre Nierenfunktion zu überwachen und mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Genetische Beratung ist ebenfalls wichtig für betroffene Familien, da das Syndrom vererbt werden kann.

Kategorien