Was ist adrenoleukodystrophie?

Adrenoleukodystrophie (ALD) ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch Mutationen im ABCD1-Gen verursacht und beeinträchtigt die Produktion eines Proteins, das für den Transport von langkettigen Fettsäuren in die Mitochondrien verantwortlich ist.

ALD betrifft das Nervensystem und führt zu einer Störung der Myelinscheiden, die die Nervenfasern im Gehirn umgeben. Dies führt zu einer fortschreitenden Zerstörung der Nervenfasern und schließlich zu neurologischen Symptomen.

Die Symptome von ALD können sehr unterschiedlich sein und reichen von leichten Lernschwierigkeiten und Verhaltensänderungen bis hin zu schweren neurologischen Problemen wie Demenz, Sehverlust, Hörverlust, Koma und Tod. Die Symptome treten normalerweise im Kindes- oder Jugendalter auf, können jedoch auch in späteren Lebensabschnitten auftreten.

Es gibt verschiedene Formen von ALD, darunter die klassische ALD, die am häufigsten ist und schwere neurologische Symptome verursacht, sowie milder verlaufende Formen wie das Adrenomyeloneuropathie (AMN) und die kindliche zerebrale Form.

Die Diagnose von ALD wird in der Regel durch eine Kombination von klinischen Symptomen, neurologischen Untersuchungen und genetischen Tests gestellt. Es gibt derzeit keine Heilung für ALD, aber es gibt Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln und den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

Die Behandlung von ALD kann Hormonersatztherapie umfassen, um den Mangel an Nebennierenhormonen zu korrigieren, die Gabe von Ölsäure in Form von L-Carnitin oder speziellen Diäten zur Reduzierung der Aufnahme langkettiger Fettsäuren.

Eine Stammzelltransplantation kann auch in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn die Erkrankung früh diagnostiziert wird, bevor schwerwiegende neurologische Symptome auftreten. Die Transplantation von Stammzellen aus einem kompatiblen Spender kann das Fortschreiten der ALD verhindern oder verlangsamen.

Es ist wichtig, dass Familien mit ALD eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, um das Risiko einer Weitergabe der Krankheit an zukünftige Generationen zu verstehen und um zu erfahren, welche pränatalen Tests oder reproduktiven Optionen zur Verfügung stehen.

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