Was ist achondroplasie?

Achondroplasie ist eine genetische Störung des Skelettsystems, die zu Kleinwuchs führt. Es ist die häufigste Form des Kleinwuchses bei Kindern und betrifft etwa eine von 15.000 bis 40.000 Geburten.

Diese Störung wird durch eine Mutation in einem Gen namens FGFR3 verursacht, das für die normale Entwicklung von Knochen und Knorpel verantwortlich ist. Die Mutation führt zu einer überaktiven Form des FGFR3-Gens, was zu verkürzten Knochen und einem verringerten Wachstum führt.

Die meisten Menschen mit Achondroplasie haben einen durchschnittlich proportionierten Körper, aber ihre Gliedmaßen sind im Vergleich zum Rumpf verkürzt. Typische Merkmale sind kurze Arme und Beine, eine verkürzte Wirbelsäule und eine Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke. Einige Menschen mit Achondroplasie haben auch weitere gesundheitliche Probleme wie Rücken- oder Gelenkschmerzen, Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) oder Probleme mit dem Atemwegssystem.

Die Diagnose erfolgt normalerweise schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter aufgrund der charakteristischen äußeren Merkmale und kann durch genetische Tests bestätigt werden.

Obwohl die Achondroplasie nicht geheilt werden kann, gibt es verschiedene Behandlungen und Therapien, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Menschen mit dieser Erkrankung zu verbessern. Dies beinhaltet physiotherapeutische Übungen, orthopädische Hilfsmittel wie Schienen oder Orthesen und in einigen Fällen auch chirurgische Eingriffe.

Menschen mit Achondroplasie haben in der Regel eine normale Intelligenz und können ein gesundes und erfülltes Leben führen.