Was ist turner-syndrom?

Das Turner-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei Mädchen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms verursacht wird. Es ist nach dem amerikanischen Endokrinologen Henry Turner benannt, der es erstmals im Jahr 1938 identifizierte.

Mädchen mit dem Turner-Syndrom haben in der Regel eine geringe Körpergröße, kürzere Arme und Beine, einen breiten Hals und eine breite Brust. Sie können auch mit Fehlbildungen der inneren Organe geboren werden, wie zum Beispiel Herzfehler oder Nierenprobleme. Viele dieser Mädchen haben Schwierigkeiten bei der Pubertät und entwickeln keine oder nur eine verzögerte Geschlechtsreife. Sie können auch Probleme mit der Fruchtbarkeit haben.

Menschen mit Turner-Syndrom haben oft auch andere gesundheitliche Probleme, wie zum Beispiel Schilddrüsenprobleme, Hörprobleme oder Sehprobleme. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen, wie z.B. Osteoporose und Herzerkrankungen.

Die Behandlung des Turner-Syndroms konzentriert sich in der Regel auf die Behandlung von Symptomen und Komplikationen. Hormontherapie kann angewendet werden, um das Wachstum und die Entwicklung zu stimulieren und die Ausbildung von sekundären sexuellen Merkmalen zu fördern. In einigen Fällen kann auch eine Operation erforderlich sein, um Herz- oder Nierenprobleme zu korrigieren.

Menschen mit dem Turner-Syndrom haben oft eine normale Intelligenz und können ein erfülltes und gesundes Leben führen. Frühzeitige Erkennung und medizinische Intervention sind jedoch wichtig, um potenzielle Probleme zu behandeln und die Lebensqualität zu verbessern. Regelmäßige ärztliche Untersuchungen und eine umfassende Betreuung sind in der Regel Teil der langfristigen Behandlung.