Was ist sequenzierung?

Sequenzierung (DNA-Sequenzierung)

Die Sequenzierung oder DNA-Sequenzierung ist ein Verfahren, um die genaue Abfolge der Nukleotidbasen (Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin) in einem DNA-Molekül zu bestimmen. Sie ist ein grundlegendes Werkzeug in der Molekularbiologie, Genetik und Medizin und ermöglicht das Verständnis der genetischen Information, die in der DNA codiert ist.

Methoden:

• Sanger-Sequenzierung (Didesoxy-Sequenzierung): Die klassische Methode, die auf der Kettenabbruchmethode basiert und bis heute verwendet wird, insbesondere für kleinere DNA-Fragmente. Mehr Informationen: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Sanger-Sequenzierung
• Next-Generation Sequencing (NGS): Umfasst eine Vielzahl moderner Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien, die die parallele Sequenzierung von Millionen oder sogar Milliarden von DNA-Fragmenten ermöglichen. Beispiele hierfür sind Illumina-Sequenzierung, Ion Torrent-Sequenzierung und PacBio-Sequenzierung. Mehr Informationen: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Next-Generation%20Sequencing
• Third-Generation Sequencing (Einzelmolekül-Sequenzierung): Bietet die Möglichkeit, einzelne DNA-Moleküle ohne vorherige Amplifikation zu sequenzieren, was längere Read-Längen und eine höhere Genauigkeit ermöglicht. Beispiele sind PacBio SMRT-Sequenzierung und Oxford Nanopore-Sequenzierung.

Anwendungen:

• Genomforschung: Die vollständige Sequenzierung von Genomen von Organismen zur Identifizierung von Genen, regulatorischen Elementen und anderen DNA-Sequenzen.
• Medizinische Diagnostik: Identifizierung von genetischen Mutationen, die Krankheiten verursachen oder das Risiko für bestimmte Krankheiten erhöhen. Mehr Informationen: https://de.wikiwhat.page/kavramlar/Medizinische%20Diagnostik
• Personalisierte Medizin: Anpassung der Behandlung an die genetische Ausstattung eines Patienten.
• Pharmaforschung: Identifizierung von Zielstrukturen für Medikamente und Entwicklung neuer Therapien.
• Forensik: DNA-Analyse zur Identifizierung von Personen in kriminalistischen Untersuchungen.
• Evolutionsbiologie: Untersuchung der genetischen Vielfalt und der evolutionären Beziehungen zwischen Organismen.

Wichtige Aspekte:

• Read Length: Die Länge der DNA-Sequenzen, die in einem einzelnen Sequenzierungsdurchlauf bestimmt werden können.
• Accuracy: Die Genauigkeit der Sequenzierung, d.h. der Prozentsatz der korrekt identifizierten Basen.
• Throughput: Die Menge an DNA, die in einem bestimmten Zeitraum sequenziert werden kann.
• Kosten: Die Kosten pro sequenzierter Base.

Die Sequenzierungstechnologien entwickeln sich ständig weiter und werden immer schneller, genauer und kostengünstiger, was ihre Anwendungsmöglichkeiten in Wissenschaft und Medizin erweitert.