Was ist mukoviszidose?

Mukoviszidose, auch als cystische Fibrose (CF) bekannt, ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die vor allem die Lungen und das Verdauungssystem betrifft. Es handelt sich um eine seltene Krankheit, die bei etwa 1 von 2.500 bis 1 von 3.500 Neugeborenen auftritt.

Bei Menschen mit Mukoviszidose ist ein bestimmtes Gen defekt, das für die Produktion eines Proteins namens CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) verantwortlich ist. Dadurch wird das CFTR-Protein nicht korrekt gebildet oder funktioniert fehlerhaft. Das CFTR-Protein ist für den Transport von Chloridionen über die Zellmembranen in verschiedenen Organen zuständig.

Der Defekt im CFTR-Protein führt dazu, dass der Schleim in verschiedenen Körperbereichen besonders zähflüssig ist. Dies betrifft vor allem die Lunge, den Verdauungstrakt, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und den Darm. Der zähe Schleim blockiert die Atemwege und erschwert das Abhusten von Schleim, was zu Infektionen und Entzündungen führen kann. Mukoviszidose beeinflusst auch die Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen, da der Mangel an funktionierendem CFTR-Protein die Produktion von Verdauungsenzymen beeinträchtigt.

Die Symptome von Mukoviszidose können von Fall zu Fall variieren, aber zu den häufigsten gehören chronischer Husten, Atemnot, wiederkehrende Lungeninfektionen, Salzverlust im Schweiß, Verdauungsprobleme, unzureichende Gewichtszunahme und Fettstuhl.

Mukoviszidose ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt verschiedene Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören Atemtherapie, Medikamente zur Erweiterung der Atemwege, Antibiotika zur Behandlung von Lungeninfektionen, physikalische Aktivität zur Förderung der Schleimentfernung, spezielle Diäten und Nahrungsergänzungsmittel zur Unterstützung der Verdauung und Enzymersatztherapie.

Durch Fortschritte in der medizinischen Forschung und Behandlungsmethoden haben Menschen mit Mukoviszidose heutzutage eine längere Lebenserwartung als früher. Viele Patienten können ein relativ normales Leben führen, indem sie ihre Behandlungspläne sorgfältig befolgen und regelmäßige ärztliche Untersuchungen durchführen.