Das "Katzenaugen-Syndrom" ist auch bekannt als "KAT6A-Syndrom" oder "Chromosom-Entwicklungsstörung 6, Ring 1 (CHD6)". Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die auf eine Mutation oder ein Fehlen des KAT6A-Gens zurückzuführen ist.
Die Namensgebung des Syndroms stammt von dem charakteristischen Aussehen der Augen betroffener Personen. Die Augen können eine spaltförmige Pupille aufweisen, ähnlich dem vertikalen Schlitz einer Katze. Dieses Merkmal, zusammen mit anderen gesundheitlichen Problemen, die mit dem Syndrom einhergehen, wie Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen, Herzfehler und Skelettanomalien, haben zur Benennung des Syndroms geführt.
Weitere häufige Merkmale des Katzenaugen-Syndroms können eine Gaumenspalte, eine tiefe Nasenbrücke, Mikrozephalie (abnormale geringe Kopfgröße) und Anomalien im Atemtrakt sein. Die Intensität der Symptome kann von Person zu Person variieren und reicht von milden bis hin zu schweren Beeinträchtigungen.
Da das Katzenaugen-Syndrom eine seltene Erkrankung ist, ist die genaue Prävalenz nicht bekannt. Betroffene Personen benötigen oft lebenslang Pflege und Unterstützung, je nach Schweregrad der Symptome. Die Behandlung konzentriert sich in erster Linie auf die Bewältigung der spezifischen gesundheitlichen Probleme und der Entwicklungsförderung.
Die genetische Beratung für Familien mit einem Kind, das vom Katzenaugen-Syndrom betroffen ist, ist wichtig. Eine genaue Diagnose durch einen Genetiker und eine umfassende Evaluierung der Symptome helfen dabei, individuelle Behandlungspläne und eine adäquate Unterstützung zu entwickeln.
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