Eine Enzephalozele ist eine seltene angeborene Missbildung des Schädels und des zentralen Nervensystems. Bei einer Enzephalozele tritt Hirngewebe durch eine Lücke oder Riss in den knöchernen Schädel aus. Das resultierende Gewebe kann mit Hirnflüssigkeit gefüllt sein oder auch Teile des Gehirns enthalten.
Enzephalozelen treten oft im Bereich des Schädeldachs auf, besonders häufig in der Nähe der Nase oder des Stirnbereichs (nasale oder frontale Enzephalozele). Sie können aber auch an anderen Stellen des Schädels auftreten.
Die genaue Ursache für Enzephalozelen ist nicht bekannt, es wird jedoch angenommen, dass genetische Faktoren, Umweltfaktoren und verschiedene andere Faktoren eine Rolle spielen können.
Symptome einer Enzephalozele können je nach Ort und Größe der Ausstülpung variieren. Häufige Symptome sind ein sichtbarer Knoten oder eine Beule auf dem Schädel, neurologische Probleme, wie Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen oder motorische Einschränkungen.
Die Diagnose einer Enzephalozele erfolgt oft vor der Geburt durch einen Ultraschall. Nach der Geburt können weitere bildgebende Verfahren wie CT- oder MRT-Scans durchgeführt werden, um die genaue Position und Ausdehnung der Enzephalozele zu bestimmen.
Die Behandlung einer Enzephalozele hängt von der genauen Art und Ausdehnung der Missbildung ab. Kleinere Enzephalozelen können minimalinvasiv behandelt werden, während größere oder kompliziertere Enzephalozelen eine Operation erfordern können, um das Gewebe zurück in den Schädel zu bringen und die Lücke zu schließen.
Die Prognose und das Langzeitoutcome bei Enzephalozelen können variieren. Es hängt von verschiedenen Faktoren wie der Größe und Lage der Enzephalozele sowie möglichen begleitenden Komplikationen ab. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können jedoch dazu beitragen, die langfristigen Auswirkungen zu minimieren und die Lebensqualität des Betroffenen zu verbessern.
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