Was ist ellis-van-creveld-syndrom?

Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC-Syndrom) ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich durch Kleinwuchs, körperliche Fehlbildungen, Herzfehler und Zahnanomalien gekennzeichnet ist. Es wurde erstmals in den 1930er Jahren von den Ärzten Richard WS Ellis und Simon van Creveld beschrieben.

Die genetische Ursache des Syndroms ist eine Mutation in einem der beiden Gene EVC1 oder EVC2. Diese Gene sind für die normale Entwicklung des Skeletts und anderer körperlicher Strukturen während der embryonalen Entwicklung verantwortlich. Das EVC-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile ein mutiertes Gen tragen müssen, um das Syndrom auf ihr Kind zu übertragen.

Die klinischen Merkmale des EVC-Syndroms variieren von Person zu Person, aber häufige Symptome umfassen Kurzstatur (verkürzte Arme und Beine), Polydaktylie (extra Finger oder Zehen), Fehlbildungen der Hände und Füße, lippen-kiefer-gaumen-spaltartige Anomalien, Herzfehler, Zahnanomalien und Entwicklungsverzögerung.

Die Diagnose des EVC-Syndroms basiert in der Regel auf klinischen Merkmalen und einer genetischen Testung, um die Mutationen in den betroffenen Genen zu identifizieren. Eine pränatale Diagnose ist ebenfalls möglich und kann während der Schwangerschaft mittels Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese durchgeführt werden.

Es gibt keine Heilung für das EVC-Syndrom, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies kann die Durchführung von Operationen zur Korrektur von Fehlbildungen umfassen, die Verwaltung von Herzfehlern und regelmäßige zahnärztliche Betreuung. Eine multidisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte, wie Orthopäden, Kardiologen, Zahnärzte und genetische Berater, ist oft erforderlich.

Da das EVC-Syndrom eine seltene Erkrankung ist, ist die Forschung begrenzt und die genaue Prävalenz ist nicht bekannt. Schätzungen zufolge tritt es jedoch bei etwa 1 von 60.000 bis 200.000 Neugeborenen auf.