CADASIL steht für "cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", was auf Deutsch in etwa "zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie" bedeutet.
Es handelt sich um eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die das Gehirn betrifft. CADASIL wird durch Mutationen im NOTCH3-Gen verursacht und wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Chance hat, die Störung an ihre Kinder weiterzugeben.
Die Symptome von CADASIL können je nach individuellem Verlauf und Schweregrad der Erkrankung variieren. Typische Symptome umfassen wiederkehrende Schlaganfälle, Migräne mit Aura, kognitive Beeinträchtigungen, Stimmungs- und Persönlichkeitsveränderungen sowie Störungen des Gangbildes. Die ersten Symptome treten in der Regel im mittleren Erwachsenenalter auf, obwohl sie auch bei jüngeren Menschen auftreten können.
Die Diagnose von CADASIL basiert auf einer Kombination von klinischen Symptomen, einer Familienanamnese und genetischen Tests, die Mutationen im NOTCH3-Gen nachweisen können.
Da es bisher keine spezifische Heilung für CADASIL gibt, besteht die Behandlung in erster Linie darin, die Symptome zu kontrollieren und das individuelle Risiko für Schlaganfälle zu reduzieren. Dazu gehören die Einnahme von Medikamenten zur Blutverdünnung, die Kontrolle des Blutdrucks, die Behandlung von Migräne und die kognitive Rehabilitation.
Da CADASIL eine seltene Erkrankung ist, kann es hilfreich sein, sich mit Selbsthilfegruppen und Fachärzten für seltene Erkrankungen zu vernetzen, um Unterstützung und Informationen von Gleichgesinnten zu erhalten.
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