Was ist arachnodaktylie?

Arachnodaktylie, auch bekannt als das Marfan-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Menschen mit Arachnodaktylie haben lange, schlanke Finger und Zehen, die sich wie die Beine einer Spinne ausstrecken lassen, was den Namen der Erkrankung erklärt.

Die Hauptsymptome des Marfan-Syndroms sind neben den arachnodaktylen Fingern und Zehen auch ein überdurchschnittlich langer Körperbau, eine abnormale Flexibilität der Gelenke, eine erhöhte Elastizität der Haut, eine Skoliose (eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule), eine übermäßig große Spannweite der Arme im Verhältnis zur Körpergröße und ein erhöhtes Risiko für Herzerkrankungen, einschließlich Herzklappenproblemen.

Das Marfan-Syndrom wird durch eine Mutation im Fibrillin-1 (FBN1)-Gen verursacht, das für das Protein Fibrillin kodiert. Fibrillin ist ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes, das den Körper stützt und ihm seine Festigkeit verleiht. Die Mutationen im FBN1-Gen führen dazu, dass Fibrillin nicht richtig produziert oder abgebaut wird, was zu den charakteristischen Merkmalen und Gesundheitsproblemen des Marfan-Syndroms führt.

Die Diagnose von Arachnodaktylie basiert in der Regel auf klinischen Merkmalen und kann durch genetische Tests zur Bestätigung der Mutation im FBN1-Gen unterstützt werden. Es gibt derzeit keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber die Behandlung konzentriert sich auf die Linderung von Symptomen und das Management von Komplikationen. Dies kann den Einsatz von Medikamenten, Physiotherapie, orthopädischen Hilfsmitteln, Herzüberwachung und in einigen Fällen auch chirurgische Eingriffe umfassen.

Es ist wichtig, dass Menschen mit Arachnodaktylie regelmäßige ärztliche Untersuchungen haben und sich einer sorgfältigen Überwachung unterziehen, um mögliche Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Mit einer angemessenen Betreuung und Therapie können Menschen mit Arachnodaktylie ein erfülltes und weitgehend normales Leben führen.

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